GENÉTICA - ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS

 

1. ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS

    Mutações são alterações ao acaso na sequência de bases nitrogenadas. Mutações gênica é quando ocorre mutação num único gene. Mutação cromossômica é quando ocorrem mudanças em largas cadeias de genes, ou cromossomos inteiros, sendo estruturais (num segmento cromossômico) ou numérica (mudanças no número de cromossomos, cariótipos) sendo aneuploidias : poucos cromossomos a mais ou a menos, euploidia: quando o indivíduo tem genomas a mais.

    Algumas mudanças estruturais são:

•     Deleção – Perda de uma parte de um cromossomo;
•     Duplicação – Uma parte do cromossomo se duplica e se reinsere no DNA;
•     Substituição – Troca de nucleotídeos por outros;
•     Inversão – Quando uma parte do cromossomo se reinsere inversamente no DNA;
•     Translocação – Remoção de parte do cromossomo e inserção em outro não homólogo a ele.

Trissomia do cromossomo 21. Foto UEM

    Principais aneuploidias:

    Down (trissomia do cromossomo 21)   2N = 47(21)

    Turner   2N = 44A + X0

    Klinefelter   2N = 44A + XXY

    Metafêmea   2N = 44A + XXX

    Metamacho   2N = 44A + XYY

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    Aqui termina mais um post, desta vez sobre anomalias, muitas das quais muito bem conhecidas e documentadas atualmente. Agradecemos a leitura. Equipe BioJournal.